Sinais e sintomas da síndrome de Hunter

Os sintomas da síndrome de Hunter (MPS II) geralmente não são aparentes no nascimento e começam a se tornar perceptíveis após o primeiro ano de vida. Normalmente, os primeiros sintomas da síndrome de Hunter podem incluir hérnia inguinal/umbilical, infecções de ouvido, coriza e resfriados. Como estes sintomas são bastante comuns nas crianças, é pouco provável que o médico faça um diagnóstico imediato da síndrome de Hunter.

À medida que os GAGs vão se acumulando em todas as células do corpo, os sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis e crônicos. Entre as manifestações físicas apresentadas por muitas crianças com a síndrome de Hunter destacam-se as características faciais grosseiras típicas, como a fronte saliente, ponte nasal rebaixada (“nariz em sela”) e a macroglossia (aumento da língua). Por isso, é comum que as crianças com síndrome de Hunter sejam parecidas entre si, mesmo quando não tenham qualquer grau de parentesco.

Alguns pacientes também podem apresentar cabeça e abdômen com volumes aumentados. No decorrer dos anos, as infecções de ouvido e do trato respiratório tornam-se mais freqüentes.

O acúmulo contínuo de GAGs nas diversas células do corpo pode fazer com que os órgãos apresentem problemas graves. O espessamento das válvulas e paredes do coração podem resultar em declínio progressivo da função cardíaca. As paredes das vias respiratórias podem aumentar, causando problemas respiratórios durante o sono (doença obstrutiva das vias aéreas).

Os portadores da síndrome de Hunter também podem apresentar capacidade limitada dos pulmões devido ao envolvimento pulmonar. Como o fígado e baço aumentam com o tempo, a barriga pode ficar grande, deixando as hérnias mais perceptíveis. Todas as articulações importantes (incluindo as do pulso, cotovelo, ombro, quadril e joelho) podem ser afetadas pela síndrome, causando o endurecimento delas com a conseqüente limitação de movimento. O envolvimento progressivo das articulações dos dedos das mãos reduz a capacidade de pegar pequenos objetos. Os efeitos nas outras articulações, como quadril e joelho, resultam na progressiva dificuldade de andar normalmente. Pode ainda ocorrer uma diminuição da função das mãos em decorrência da síndrome do túnel do carpo. Os ossos (especialmente os longos e os da coluna) costumam ser afetados também, resultando em baixa estatura.

Além disso, lesões dérmicas granulares de coloração marfim podem aparecer nos antebraços, pernas e parte superior das costas de alguns portadores da síndrome. A presença ou ausência das lesões dérmicas, contudo, não é útil para prever a gravidade clínica da síndrome de Hunter.

Por fim, o acúmulo de GAGs no cérebro pode levar o paciente a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com subseqüente retardo mental. A velocidade e o grau de progressão da doença podem diferir de pessoa para pessoa acometida pela síndrome de Hunter, já que a mesma geralmente apresenta ampla variabilidade quanto à gravidade de sintomas.

(Veja a tabela abaixo com um resumo dos sinais e sintomas iniciais e tardios)

A gravidade dos sintomas da síndrome de Hunter pode variar muito, por isso é importante observar que, apesar do termo "brando" usado às vezes pelos médicos ao se referirem às manifestações clínicas mais “leves” dos portadores da síndrome, os efeitos da doença podem ser bastante sérios, mesmo quando ela é considerada uma forma branda. Duas das mais significativas áreas de variabilidade são o grau de deficiência mental e de expectativa de vida. Alguns pacientes não apresentam atraso neuropsicomotor e vivem até os 20 ou 30 anos de idade. Existem alguns relatos ocasionais de pessoas que chegaram a ser sexagenárias.

A qualidade de vida mantém-se alta para um grande número de pacientes, e muitos adultos são ativos profissionalmente. Por outro lado, outros pacientes desenvolvem deficiência mental grave e têm uma expectativa de vida de 15 anos ou menos em decorrência de outras complicações associadas às formas mais graves da síndrome.