Tratamento da síndrome de Hunter

Somente um médico especilista em doenças genéticas ou um médico que atue na área pode indicar o tratamento adequado para um portador da síndrome de Hunter. A seguir você encontra algumas dicas que podem ser utéis para ajudar no manejo de pacientes com a síndrome de Hunter.

Existem disponíveis várias terapias de suporte que podem ajudar no tratamento dos sinais e sintomas da síndrome de Hunter e de algumas complicações resultantes da doença.

Alguns dos sintomas e complicações mais comuns são:

Problemas pulmonares e nas vias aéreas;
Infecções;
Complicações cardíacas;
Acúmulo excessivo de fluidos na área em volta do cérebro, aumentando a pressão craniana;
Hérnias;
Contraturas nas articulações, escoliose, síndrome do túnel do carpo;
Convulsões;
Sintomas gastrointestinais; desconforto abdominal; diarréia.

Nesta seção, você encontrará informações sobre como os médicos e profissionais de saúde podem tratar estes sinais e sintomas. Caso tenha alguma dúvida sobre o tratamento dos sintomas da síndrome de Hunter, converse com seu médico.

Tratamento das Complicações Pulmonares e nas Vias Aéreas

Normalmente, os portadores da síndrome de Hunter apresentam problemas respiratórios, pelo acúmulo de GAGs nas vias respiratórias. Os médicos indicam, normalmente, a oxigenoterapia, que é administrada conforme a necessidade, podendo ser durante o dia ou continuamente à noite, enquanto o paciente estiver dormindo. O uso de máquinas respiratórias, como CPAP (pressão positiva contínua nas vias aéreas) ou BiPAP (pressão positiva em vias aéreas com dois níveis de pressão), com ou sem oxigênio, em pessoas com apnéia do sono pode melhorar as condições de sono e reduzir o risco de complicações cardíacas associadas aos baixos níveis do oxigênio sangüíneo durante o sono.

Mais informações sobre aparelhos respiratórios

CPAP (pressão positiva contínua nas vias aéreas, pronunciada "se-pap") utiliza uma máscara facial, prong nasal ou um tubo endotraqueal para auxiliar na respiração, bombeando ar para as vias aéreas, mantendo as vias aéreas abertas e aumentando o volume dos pulmões.

BiPAP (pressão positiva em vias aéreas com dois níveis de pressão, pronunciada "bi-pap") varia a pressão nas vias aéreas, auxiliando a respiração e expiração com o uso da mesma aparelhagem que a CPAP.

A cirurgia para retirar as amídalas e adenóides aumentadas pode facilitar a respiração nas pessoas com síndrome de Hunter que apresentam distúrbios obstrutivos nas vias aéreas e apnéia do sono. Contudo, as adenóides podem aumentar novamente. Algumas pessoas podem necessitar de tubo endotraqueal ou traqueostomia (esses métodos compreendem a colocação de um tubo diretamente na via aérea, para auxiliar a respiração).

A anestesia e a cirurgia de rotina podem ser perigosas para as pessoas com síndrome de Hunter

Por causa disso, os procedimentos cirúrgicos e de anestesia em portadores da síndrome de Hunter devem ser realizados por cirurgiões e anestesistas experientes no cuidado de portadores de MPS. Isso ocorre porque as vias aéreas em pessoas com a síndrome estão comprometidas pela presença de GAGs acumulados nas membranas dessas vias e também pela alteração anatômica dessas vias , o que dificulta a intubação.

As medicações para asma podem reduzir a tosse e melhorar a respiração durante uma doença viral, como a gripe. Alguns pacientes com Hunter podem necessitar dessas medicações, mesmo quando não estiverem especificamente com gripe. A presença de alergias também pode contribuir para problemas respiratórios.

Infecções

Já no início da infância, os portadores da síndrome de Hunter apresentam infecções de ouvido com muito mais freqüência que as crianças sem a síndrome. Contudo, as crianças com síndrome de Hunter não "se livram" dessa condição, como as outras crianças, e continuam a apresentar infecções de ouvido crônicas e recorrentes, necessitando de tratamento com antibióticos.

Os pacientes com síndrome de Hunter freqüentemente desenvolvem infecções bacterianas secundárias ( como, por exemplo, após infecções no ouvido médio causadas por agentes virais ou após episódios de gripes ou resfriados) e, portanto, podem se beneficiar com terapias antibióticas de longo prazo. Uma das complicações , contudo, desse tipo de terapia é o desenvolvimento de resistência aos antibióticos usados, dificultando o tratamento de infecções futuras.

Recomenda-se o tratamento antibiótico profilático (preventivo) antes de um trabalho dentário em portadores da síndrome de Hunter, que apresentem problemas cardíacos, a fim de evitar infecções na válvula cardíaca.

Tubos de timpanostomia (Tubos T) talvez precisem ser colocados nos ouvidos das pessoas com infecções de ouvido recorrentes, para melhorar a drenagem do fluido, acelerando a recuperação da infecção. A presença dos tubos também melhora a ventilação, podendo, ainda, ajudar na cura das infecções de ouvido e melhorar a audição.

Tratamento terapêutico das complicações cardíacas

Às vezes, os problemas cardíacos podem ser graves nos portadores da síndrome de Hunter. O acúmulo contínuo de GAGs no coração pode enfraquecer o músculo cardíaco, danificar as válvulas e estreitar as artérias. Essas complicações podem causar o aumento da pressão sangüínea, insuficiência cardíaca e descompensações cardíacas. Se presente, a pressão sangüínea elevada pode ser tratada com medicações anti-hipertensivas. As válvulas do coração defeituosas podem ser substituídas cirurgicamente.

Outros procedimentos cirúrgicos

A hidrocefalia comunicante (fluido no cérebro) pode ser tratada pela inserção de um shunt ou tubo fino para drenar o fluido do cérebro quando a pressão intracraniana estiver muito alta.

As hérnias podem ser corrigidas cirurgicamente. As hérnias inguinais podem ser sempre corrigidas, mas, às vezes, podem retornar. As hérnias umbilicais podem ser corrigidas se o tamanho delas causar problemas; porém elas geralmente retornam após a correção cirúrgica.

Outras condições que podem ser tratadas cirurgicamente incluem escoliose, contraturas nas articulações e síndrome do túnel do carpo ( na qual o procedimento cirúrgico serve para liberar os nervos comprimidos).

Outras terapias

Alguns sintomas e sinais da síndrome de Hunter podem ser tratados com o uso de outras terapias de suporte.

Essas terapias incluem:

Medicação específica para tratar as convulsões, se presentes;
Aparelhos para audição podem ser eficazes para pessoas com surdez condutiva ou neurossensorial (ou uma surdez combinada);
A fisioterapia pode auxiliar na preservação da função das articulações por meio de exercícios específicos, mas, muitas vezes, não é possível recuperar completamente a perda funcional das articulações;
Além do tratamento cirúrgico mencionado acima, a síndrome do túnel do carpo pode também ser tratada com a colocação de talas;
Por fim, mudanças na dieta e medicações podem melhorar os sintomas gastrointestinais em alguns pacientes.

Nem todos os sintomas e complicações da síndrome de Hunter podem ser tratados com as terapias de suporte. Em alguns casos, talvez seja melhor conversar com outras famílias, com a equipe médica (médicos, enfermeiros, fisioterapeutas) ou com o geneticista para se informar sobre estratégias que possam ajudar a melhorar sua qualidade de vida.

Tratamento para a síndrome de Hunter

Várias tentativas foram realizadas para auxiliar o organismo a produzir enzimas I2S normais. Estas tentativas incluíram a transferência de células do sangue, de membranas amnióticas, da médula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical de indíviduos não afetados para indivíduos com a síndrome de Hunter. Porém, infelizmente, não foi possível comprovar melhora no estado clínico dos pacientes no longo prazo.

Apesar do transplante de células da médula óssea em pacientes com MPS I ter certo grau de sucesso, para a MPS II a técnica não se mostrou bem sucedida. Terapias de suporte, incluindo fonoaudiologia, fisioterapia e certos procedimentos cirúrgicos podem ser úteis no manejo clínico desses pacientes.

A terapia que trata a causa da doença, a falta da enzima I2S, está aprovada em mais de 40 países. A terapia de reposição enzimática (TRE) é uma abordagem para o tratamento da síndrome de Hunter, a qual envolve a reposição da enzima deficiente por infusões intravenosas em pessoas acometidas pela doença. Vários estudos demonstraram que os pacientes tratados com esta enzima apresentam melhora signficativa do quadro clínico da doença.