Glossário

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adenóide

nódulos de tecido na cavidade nasal e garganta, contendo células participam da  resposta imunológica

alelo

uma das duas ou mais variantes de um gene ocupando o mesmo local em um cromossomo específico

amígdalas

tecido na cavidade nasal e garganta, contendo células envolvidas na resposta imunológica

aminoácido

ácido orgânico que contém um grupo amino (NH2) e um grupo carboxílico (COOH), sendo o menor bloco construtor de proteínas

amniocentese

procedimento de retirada de fluido amniótico para coletar células fetais usadas no diagnóstico pré-natal de doenças

amniócitos

célula do tipo fibroblasto no fluido amniótico e que pode ser usada para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas

analgésico

medicamento usado para aliviar a dor

anestesia

procedimentos que previnem a dor durante cirurgias

anestésico

medicamento que causa perda reversível da consciência ou capacidade da perceber a dor ou outras sensações

anestesiologista

médico especializado na administração de anestésicos e técnicas relacionadas, como ressuscitação, cuidado respiratório intensivo e tratamento para dores agudas e crônicas

anti-hipertensivo

medicação que baixa a pressão sangüínea elevada

aórtico

relativo à aorta, o principal vaso sangüíneo que carrega o sangue oxigenado do coração para o organismo

apnéia do sono

distúrbio caracterizado pela parada repetitiva e intermitente da respiração durante o sono, associada ao despertar freqüente e à sonolência durante o dia

arritmia

batimento cardíaco irregular

autossômico

refere-se ao gene que está contido em  cromossomo que não seja o cromossomo X ou o cromossomo Y, chamados de cromossomos sexuais

autossomo

Um cromossomo que não seja pertencente ao grupo de cromossomos sexuais (cromossomos X e Y)

baço

órgão abdominal que ajuda a formar o sangue no início da vida e, posteriormente, armazena as hemácias, plaquetas e células imunológicas

barreira hematoencefálica (BBB)

mecanismo seletivo das estruturas no revestimento dos vasos sangüíneos, que evita que muitos compostos saiam do sangue e entrem no cérebro; um mecanismo similar previne que compostos saiam do sangue e entrem em partes dos olhos, ouvido interno e alguns tipos de nervos

biópsia

remoção cirúrgica de tecido em paciente vivo para fins de exame da amostra obtida

BiPAP

aparelho respiratório de pressão positiva em vias aéreas com dois níveis de pressão que varia a pressão nas vias aéreas e auxilia na respiração e expiração

cardiologista

médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças que afetam o coração

cardiomiopatia

doença que afeta o músculo do coração

cartilagem

tecido conjuntivo contendo células, colágeno e proteoglicanos;  é encontrada nas articulações, passagens de ar, ouvidos e nariz

cegueira noturna

diminuição na capacidade de enxergar em luz reduzida

célula-tronco

célula encontrada no sangue ou outro tecido, com capacidade de aumentar muitos tipos diferentes de células

cirurgião

médico especializado no tratamento de doenças, lesões e deformidades através de cirurgias

conselheiro genético

 genetecista  treinado para prestar serviços de aconselhamento a pacientes e suas famílias sobre o risco ou ocorrência de doença genética ou defeito de nascença

contratura

encurtamento de um músculo, resultando em redução ou perda da função

convulsão

atividade cerebral anormal que pode resultar em movimentos musculares anormais e/ou perda da consciência

cordão umbilical

cordão que liga o feto à placenta, através do qual recebe o sangue oxigenado e nutrientes

córnea

tecido transparente que forma a capa externa do olho

CPAP

aparelho respiratório de pressão positiva contínua nas vias aéreas, que utiliza uma máscara facial, prongs nasais ou um tubo endotraqueal para auxiliar na respiração, aumentando o volume dos pulmões.

cromossomo

um dos corpos no núcleo de uma célula que carrega os genes; em um ser humano normal, existem 46 cromossomos, sendo 22 autossomos e 2 cromossomos sexuais: 2 X ou 1 X e 1 Y

cromossomo X

um dos dois cromossomos sexuais; os indivíduos com dois cromossomos X são mulheres; os indivíduos com um cromossomo X e um Y são homens

cromossomo Y

cromossomo sexual que determina o sexo masculino

deleção

ausência de material genético em uma seqüência genética; pode ser a ausência de  uma ou mais bases de DNA até a deleção de um gene inteiro ou mesmo de  um cromossomo

dermatan-sulfato

GAG que se acumula na pele, vasos sangüíneos, coração e válvulas cardíacas na síndrome de Hunter, devido à deficiência ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase

dermatologista

médico especializado no diagnóstico de tratamento de doenças que afetam a pele e estruturas associadas, bem como doenças sistêmicas relacionadas a essas estruturas

diagnóstico pré-natal

determinação, no embrião ou feto, do estado de portador de  uma enfermidade por meio de técnicas enzimáticas ou moleculares, possibilitando o manejo precoce da doença detectada

disostose múltipla (dysostosis multiplex)

presença de múltiplos defeitos esqueléticos; às vezes usado como sinônimo para a síndrome de Hunter (MPS II) e de Hurler (MPS I)

DNA

ácido desoxirribonucléico; uma cadeia de quatro tipos de moléculas ou bases, adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T), que podem formar os pares de ligação cruzada, sendo que a A se emparelha com T, e C se emparelha com G

doença de depósito lisossômico

resultado do acúmulo de produtos normalmente decompostos por uma enzima lisossômica, que está deficiente ou em falta

dominante

diz-se de uma característica genética que surge quando somente uma cópia alterada do gene é necessária para que o efeito se apresente

endocrinologista

médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças associadas a secreções internas ou hormonais

enzima

proteína que promove uma reação química em outras substâncias, enquanto ela mesma permanece inalterada

epitelial

refere-se a células que recobrem a superfície corporal e revestem as cavidades internas

escoliose

curvatura anormal da coluna vertebral

esôfago

porção do sistema digestivo que liga a garganta ao estômago

esplenomegalia

aumento do baço

fibroblasto

tipo de célula no tecido conjuntivo que tem a capacidade de formar as fibras de colágeno

fisioterapeuta

indivíduo que avalia pacientes afetados pela dor, doença ou lesões, tratando-os principalmente com reabilitação motora, sem necessidade de intervenções cirúrgicos ou de procedimentos mais invasivos

GAG

glicosaminoglicano(s) moléculas resultantes da quebra dos proteoglicanos também conhecidos como mucopolissacarídios

gastroenterologista

médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças que afetam o trato gastrointestinal, incluindo o esôfago, estômago, intestino e órgãos associados

gene

unidade codificadora de uma proteína, é considerada a “unidade’ hereditária; ocorre em locais específicos nos cromossomos. Nas células não-reprodutoras normais, os genes ocorrem em pares, exceto aqueles nos cromossomos X e Y dos homens

geneticista

médico especializado no tratamento e diagnóstico de doenças genéticas; veja geneticista clínico

geneticista clínico

médico especializado no tratamento e diagnóstico de doenças genéticas; veja geneticista

ginecologista

médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças que afetam o trato reprodutor feminino

glicosaminoglicano (GAG)

complexo protéico de polissacarídeos (mucopolissacarídeos); produto da quebra de proteoglicanos

glicosilação

adição de moléculas de açúcar a uma proteína

heparan-sulfato

GAG que se acumula nos pulmões, artérias e outras superfícies celulares na síndrome de Hunter, devido à deficiência ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase

hepatomegalia

aumento do fígado

hérnia

proeminência de uma estrutura através dos tecidos que normalmente a contêm

hérnia inguinal

proeminência do intestino, através da parede abdominal, na área inguinal ou da virilha

hérnia umbilical

proeminência do intestino através do umbigo

hidrocefalia comunicante

acúmulo excessivo de fluido na caixa craniana e que pode resultar em aumento da caixa e pressão no cérebro; causado por defeito na absorção de líquor e não por obstrução de fluxo

hipertricose

excesso de pêlos

hirsutismo

excesso de pêlos (geralmente seguindo um padrão de distribuição masculina)

hormonal

refere-se às substâncias químicas no sangue e que são formadas em uma parte do corpo e carregadas para outra, onde exercem seus efeitos; como exemplo temos os fatores de crescimento

iduronato-2-sulfatase (I2S)

enzima envolvida no primeiro estágio da quebra de GAG's - dematan-sulfato e heparan-sulfato - e que está deficiente ou faltando na Síndrome de Hunter

idursulfase

enzima idêntica ao iduronato-2-sulfatase natural produzida em uma linhagem celular humana e purificada para administração como ERT (terapia de reposição enzimática) em pacientes com síndrome de Hunter

infusão

introdução no organismo de um fluido, que não seja o sangue, através de uma veia

intracelular

contido em uma célula

ligado ao X

localizado no cromossomo X; condições genéticas ligadas ao cromossomo X afetando quase que exclusivamente os homens

linhagem celular

células derivadas de uma única célula-mãe e adaptadas para crescer fora do corpo

líquido amniótico

fluido contido no saco amniótico, a membrana interna em volta do feto; contém células fetais que podem ser usadas para o diagnóstico pré-natal

líquor (CSF)

fluido que envolve o cérebro e cordão espinhal

lisossomo

pequeno compartimento ligado à membrana, localizado no citoplasma das células e que contém enzimas

macrocefalia

aumento da cabeça

matriz extracelular

substância que envolve as células e as mantém unidas; contém proteoglicanos, proteínas de adesão, colágeno e fibras elásticas

membrana basal

material extracelular com uma camada secretada pelas células epiteliais e uma outra secretada pelas células do tecido conjuntivo

mosaico

indivíduo com tecido diferente geneticamente;  pode também ocorrer como resultado de mutação ou de erros de divisão celular

mucolipidose

classe de doença de depósito lisossômica diferente das MPS , mas que pode ser confundida com elas

mucopolissacarídeo

complexo protéico de polissacarídeos; glicosaminoglicano (GAG); produto da quebra de proteoglicanos

mucopolissacaridoses (MPS)

grupo de doenças hereditárias, resultantes do acúmulo anormal de GAGs (mucopolissacarídeos) devido a uma deficiência ou falta da enzima necessária para processar os glicosaminoglicanos

musculoesquelético

músculos e ossos e todas suas estruturas associadas, incluindo articulações, coluna vertebral, quadril, braços, pernas e pés

mutação

mudança na estrutura do gene e que pode ser passada de uma geração para a outra

mutação genética

mudança no gene ocorrida natural e aleatoriamente

mutação sem sentido

inserção, deleção ou alteração da base no código genético, resultando em cancelamento precoce da formação de proteína

neurologista

médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças que afetam o sistema neuromuscular, incluindo o sistemas nervoso central, o periférico e o autônomo

neuromuscular

refere-se à relação entre os nervos e músculos controlados por eles

obstetra

médico especializado no cuidado de mulheres durante a gravidez e parto

obstetra/ginecologista (OB/GIN)

médico especializado em obstetrícia e ginecologia

oftalmologista

médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças que afetam os olhos

ortopedista

médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças que afetam o sistema musculoesquelético

otorrinonaringologista

médico especialista no tratamento de doenças do ouvido, nariz e garganta

parente de primeiro grau

pais, filhos ou irmãos

pediatra

médico especializado no estudo e tratamento de crianças desde o nascimento até adolescência

pediátrico

relativo ao estudo e tratamento de crianças desde o nascimento até adolescência

pneumologista

médico especializado no estudo e tratamento de doenças dos pulmões

portador

indivíduo aparentemente não afetado, possuidor de uma cópia de um gene recessivo, podendo transmiti-lo para sua descendência

prognóstico

previsão; resultado esperado de uma condição

proteoglicano

glicosaminoglicanos ligados às proteínas na matriz extracelular dos tecidos conjuntivos

psicólogo

profissional licenciado para avaliar e tratar distúrbios mentais sem prescrição de medicamentos

psiquiatra

médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios mentais

pulmonar

relativo aos pulmões

punção lombar

um procedimento no qual o líquido espinhal é retirado para fins de diagnóstico

recessivo

diz-se de uma característica genética na qual são necessárias duas cópias do gene responsável para que o efeito se apresente; se o gene , contudo, estiver presente no cromossomo X, o indivíduo do masculino, que tem apenas um cromossomo X, já apresentará a característica genética determinada pelo gene

respiratório

relacionado à respiração ou aos pulmões

retina

tecido de multicamadas, sensível à luz, existente no olho e ligado ao cérebro pelo nervo óptico, permitindo a visão

shunt

tubo usado para transportar o líquor de uma parte do corpo para outra

shunt ventriculoperitoneal (VP)

tubo usado para drenar o excesso de líquor dos ventrículos do cérebro para a cavidade abdominal (peritônio)

síndrome de Hunter

distúrbio genético raro e geralmente grave, ligado ao cromossomo X e causado pela deficiência ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase, resultando no acúmulo de GAGs, interferindo, conseqüentemente, na estrutura e na função celular; também conhecido como MPS II; nome baseado em Charles Hunter, médico de origem canadense que realizou a primeira descrição clínica da MPS II em dois irmãos.

síndrome do túnel do carpo

dormência e dor na mão causadas pela compressão do nervo médio no pulso

sistema nervoso autônomo

parte do sistema nervoso que controla o músculo liso, o músculo cardíaco e as glândulas

sistema nervoso central (SNC)

cérebro e medula espinhal

sistêmico

relacionado ao organismo como um todo e não a uma parte apenas

sopro

som anormal no coração que pode ocorrer devido a um defeito cardíaco ou outro problema médico

soro

parte líquida do sangue que permanece após a coagulação, com a remoção do respectivo coágulo formado e dos elementos celulares

surdez condutiva

perda da audição devido à interferência na transmissão de sons pelo ouvido externo ou médio , usualmente decorrentes de anomalias nos ossículos dessa região; é diferente da surdez neurossensorial

surdez neurossensorial

perda da audição devido a distúrbios das células ciliadas ou determinados nervos no ouvido; é diferente da surdez condutiva

tecido conjuntivo

tecido que suporta a estrutura do corpo; inclui cartilagem, ossos, gordura e outros tipos de tecidos

tecnologia do DNA recombinante

processo pelo qual um gene pode ser isolado ou sintetizado e seu produto pode ser produzido fora do corpo humano

tendão

tecido fibroso que liga o músculo ao osso

terapeuta respiratório

indivíduo treinado para avaliar e fornecer tratamento para problemas respiratórios

terapia de reposição enzimática (TRE)

tratamento de uma condição causada por deficiência ou ausência de uma enzima, propiciando uma forma purificada ou sintética dela ao paciente  

terapia genética

substituição de gene defeituoso  por uma cópia funcional do gene isolado de um indivíduo normal ou sintetizado em laboratório

transplante de medula óssea

transplante de tecido contido nos ossos e que eleva o número de células no sangue, incluindo hemácias, leucócitos e plaquetas; é um tratamento utilizado em algumas doenças de depósito, notadamente a MPS I

translocação

troca de material genético entre dois cromossomos como resultado da quebra anormal de um deles; pode resultar em expressão genética alterada , especialmente quando a translocação for não-balanceada

traquéia

tubo de ar que se estende da caixa vocal até os pulmões

traqueostomia ou traqueotomia

cirurgia para criar uma abertura de fora para dentro, geralmente temporária, na traquéia, a fim de permitir que o paciente possa ser ventilado

tubo de timpanostomia (T)

pequenos tubos inseridos através do tímpano para ventilar o ouvido médio, usados como tratamento para infecções no ouvido médio; podem ser denominados também de tubos de PE

tubo endotraqueal

tubo inserido na traquéia para facilitar a ventilação, geralmente , são utilizados quando o paciente apresenta  problemas respiratórios graves ou quando vai se submeter a uma anestesia; veja traquéia

válvula mitral

válvula entre duas câmaras no lado esquerdo do coração

valvular

refere-se às válvulas do coração, que controlam o fluxo de sangue entre as câmaras cardíacas

venipuntura

punção na veia para obter amostras de sangue, iniciar um gotejamento intravenoso ou administrar medicação

vilo coriônico

projeções na superfície da membrana externa que envolve o feto e que podem ser utilizadas para o diagnóstico genético pré-natal

visão periférica

visão resultante do estímulo de uma área, que não seja o centro da retina